Згідно з повідомленням Національної служби здоров'я України, з початку 2023 року Львівський обласний клінічний перинатальний центр провів обстеження з неонатального скринінгу 26 552 пацієнтам. Це становить більш ніж половину всіх таких аналізів, проведених в Україні упродовж цього періоду.

Неонатальний скринінг – це безоплатне комплексне обстеження новонароджених для виявлення спадкових та вроджених рідкісних захворювань. Забір крові проводять у перші дні життя немовлятам та передають на дослідження до лабораторного центру.

Немовлят обстежують на наявність 21 захворювання:

aдреногенітальний синдром;

біотинідазна недостатність;

вроджений гіпотиреоз;

галактоземія I типу;

глютарова ацидурія I типу;

глютарова ацидурія II типу;

дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);

дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD);

дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);

дефіцит трифункціонального білка;

дефіцит HMG-ліази;

ізовалеріанова ацидурія;

лейциноз (хвороба «кленового сиропу»);

метілмалонова ацидурія;

муковісцидоз;

первинний карнітиновий дефіцит;

пропіонова ацидурія;

спінальна м'язова атрофія;

тирозинемія I типу;

тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);

фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

Завдяки вчасному виявленню патологій лікування може розпочатися вже з перших днів життя, що є надзвичайно важливим для збереження здоров'я дітей.

«Ми пишаємося можливістю якісно надавати такі важливі послуги для маленьких пацієнтів та їхніх батьків», – зазначили в обласному перинатальному центрі.

Нагадаємо, що неонатальний скринінг на Львівщині проводять також у Львівській обласній клінічній лікарні.

Підготувала Анастасія Андрійчук, Leopolis.news